Se completa el mapa del genoma humano

Un consorcio de científicos acaba de anunciar que han conseguido completar el mapa del genoma humano, casi 20 años después de que se descifrase gran parte del mismo.

Hemos conocido la gran noticia de que los científicos han terminado de mapear el genoma humano. Dos décadas han hecho falta para completarlo. Según la noticia, un equipo ha conseguido una secuencia del genoma sin espacios, esto supone el 8% de la información genética que hasta el momento no se conocía.

Estos datos seguro que proporcionarán más información sobre la evolución humana, y de nuestra relación biológica con las enfermedades.

Un poco de historia

En 2003, un conjunto de científicos del Proyecto Genoma Humano divulgó los resultados de su trabajo: una interpretación casi completa de nuestro código genético. En aquel entonces, ya se sabía que era un descubrimiento parcial.

La tecnología de investigación del momento tenía sus limitaciones, por lo que se centraron en traducir y reconstruir el ADN de las regiones de eucromatina del genoma, también los fragmentos de ADN, ARN y proteínas que están menos compactados y más activos en las células. En aquel momento se estaba hablando del 92% del genoma, pero se resignaban a posponer el descubrimiento del ADN en nuestras regiones de heterocromatina.

El secreto de la heterocromatina

Muchas veces, se ha considerado a la heterocromatina como si fuese la materia oscura de nuestra genética. Tiene fragmentos densamente empaquetados y llenos de secuencias repetidas de ADN, por eso es tan complicado traducirlos y reconstruirlos.

Gracias a los avances en la secuenciación genética, los científicos han podido ir superando esta laguna. Así, los investigadores del consorcio Telómero a Telómero (T2T) decidieron completar el mapeo del genoma. Las cosas se facilitaron cuando se encontró una línea celular que se desprendía de aquellos con una condición extraña que dejaba sus células con dos copias idénticas del genoma del progenitor, a diferencia de ambos padres como es lo habitual. Conviene aclarar que la mezcla de dos genomas suele dificultar la traducción.

Las dificultades de las últimas investigaciones

A pesar de la tecnología actual, capaz de secuenciar el ADN más rápido que nunca y con una precisión milimétrica, era necesario recurrir a la traducción manual de los bits más complejos.

Ya en el 2020, el equipo de científicos publicó sus avances sobre los primeros cromosomas que habían mapeado. En mayo de 2021, publicaron una versión preliminar de su trabajo en el genoma completo. Por último, en un artículo publicado este jueves en la revista Science, se divulgó el trabajo completo y revisado.

Uno de los autores del estudio, Evan Eichler, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio T2T, señaló que el hallazgo conduciría a nuevos conocimientos sobre muchos aspectos de nuestra biología e historia.

El científico indicó que el análisis de la secuencia descubierta seguramente revolucionará nuestro pensamiento actual sobre las variaciones que se desprenden de nuestros genes, y cómo éstas han afectado a nuestra evolución. Todo esto, sin perder de vista los problemas de salud que se derivan de las diversas mutaciones.

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